СБАЛ по детски болести "Проф. Иван Митев"
ДЕНОНОЩЕН ПРИЕМ: 02/8154 254
ИНФОРМАЦИЯ: 02/8154 211
СЕКРЕТАРИАТ: 02/8154 240

Скрининг и функционална ендокринологична диагностика 

1. Описание на структурата

Структурата която изпълнява неонаталната тиреоидан скрининг програма /от 1993г/ и скрининг програмата за надбъречнокорова хиперплазия /от 2010г/ е единствена за страната и е разкрита със заповед на министъра на здравеопазването през 1993 г. към съществуващата тогава като самостоятелна хормонална лаборатория на Университетската детска болница във връзка със ангажиментите на България в българо-швейцарски договор за сътрудничество при въвеждането на тиреоидната скринингова програма в страната. От 2000г. тиреоидната скрининг програма е част от Националната програма за профилактика на наследствените болести, предразположения и вродени малформации, а от 2009-2014 част от Националната програма за редки болести.
До 2015г в структурата са извършвани всички хормонални анализи в СБАЛДБ, въвеждани са неизотопни методики за IGF1, BP3, Inhibin B, AMH и др.

2. Дейности, процедури, манипулации
А. Изпълняват се националните постнатални масови ендокринни скринингови програми за първичен вроден хипотиреоидизъм /1993/ и вродена надбъбречнокорова хиперплазия /2010/, спазвайки изискването за многоетапност. След установяване на съмнение за заболяване то се потвърждава или отхвърля, при потвърдените пациенти от скрининга, започва хормонозаместително лечение, мониторира се и се извършва комплексна оценка на ефекта му.
Б. Проведено е и пилотно проучване за въвеждане на масов скрининг за кистична фиброза на базата на IRT като първо стъпало с изработване на прагови концентрации при доносени новородени.
В. Участие в диагнозата и проследяване на ефекта от лечението при пациенти с хронични и редки болести
Г. Епидемиологични проучвания;
Д. Анализ и оценка на ендокринните скрининг програми; разработена е и система за мониториране на ефекта от йодната профилактика в страната след новородените; всички резултати от скрининговите изследвания на новородените се предоставят от 2020г електронно на болниците с неонатологични структури
Д1. Поддръжка на бази данни: Масов неонатален скрининг, ВХ, ВНХ, таласемия майор и заболявания с нарушения в растежа
Е. Обучение на студенти и специализиращи, докторанти
Ж. Съвместно със структури на МУ София /ЦММ, катедра генетика, катедра биохимия/ въвеждане на молекулярно-генетичен анализ за етиологична диагноза при редица редки болести – напр. CYP21A2 /21-хидроксилазен дефицит/, транскрипционни фактори и GH1 секвениране при пациенти с доказан хипосоматотропизъм, блокове в тиреоидната хормоносинтеза и дисгенезия на щитовидната жлеза;
З. Съвместно с клинична лаборатория на Александровска Болница и проф. Д. Свинаров през 2020г е поставено началото на стероидното профилиране с MS/MS при пациенти с надбъбречнокорова патология
Е. Създаване на предпоставки за организиране на „дневна клиника“ при различни нарушения в растежа

Екип:

profStoeva
проф. д-р Ива Стоева, дм
Ръководител на структурата
Email: stoeva_i@pediatrichospital.bg
Телефон: 02/ 8154 323

Стоянка Георгиева
Старши лаборант
Email: georgieva_s@pediatrichospital.bg
Телефон: 02/ 8154 253

Адрес

бул. "акад. Иван Гешов"  11
София, п.к. 1606


За контакти и кореспонденция

secretariat@pediatrichospital.bg
Phone: 02/8154 240